cav. dott. Leonardo Di Ascenzo, MD, PhD
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by Leonardo Di Ascenzo, 2021
leonardo.diascenzo@gmail.com
Screening delle malattie trombofiliche
Screening basale da effettuare in caso di trombosi venose profonde o eventi embolici senza causa apparente.
Quando in un giovane, senza una causa riconoscibile come ad esempio un trauma, compaiano una trombosi venosa profonda o una tromboflebite è necessario ecludere alterazioni congenite del sistema emocoagulativo.
Per fare questo è sufficiente l'esecuzione di un prelievo ematico presso un laboratorio attrezzato per il dosaggio dei parametri di seguito elencati.
Qualora si riscontrasse la presenza di una anomalia congenita del sistema emoacoagulativo, ove sia già intercorsa una complicanza trombotica, sarà necessario intraprendere e continuare sine die la terapia anticoagulante orale (con COUMADIN o SINTROM).
Altresì quando in famiglia sia nota un'alterazione congenita ed ereditaria del sistema emocoagulativo sarà necessaria la profilassi anti-trombotica in caso di immobilizzazione di uno o più arti o anche in gravidanza, affidandosi in questo caso al proprio ginecologo.
La terapia anticoagulante orale e quella di profilassi antitrombotica sono volte non solo a curare o evitare trombosi venose profonde che possono anche cronicizzare ma mirano a prevenire la complicanza più temibile che è l'embolia polmonare.
Il "Centro per la diagnosi e terapia delle diatesi trmbotiche, delle emofilie e delle sindromi simil-emofiliche" dell'Azeinda Opsedaliera di Padova - Clinica Medica II diretto dal Prof. Paolo Simioni, consiglia ed effettua il dosaggio dei seguenti parametri per una valutazione diagnostica.
Esami di Screening per le malattie emocoagulative congenite
Test globali
90.48.1_0 - ANTICORPI ANTI CELLULE PARIETALI GASTRICHE (APCA)
90.77.2_0 - RESISTENZA ALLA PROTEINA C ATTIVATA (APCR)
90.64.2_0 - FATTORE REUMATOIDE
90.46.5_2 - ANTICOAGULANTE LUPUS-LIKE (LAC) dRVV Test
90.34.6_0 - OMOCISTEINA
90.72.2_0 - PROTEINA C ANTICOAGULANTE FUNZIONALE [P]
90.72.4_0 - PROTEINA S LIBERA [P]
90.56.3_0 - ANTIGENE CARCINO EMBRIONARIO (CEA)
90.75.4_0 - TEMPO DI PROTROMBINA (PT)
90.76.1_0 - TEMPO DI TROMBOPLASTINA PARZIALE ATTIVATA (APTT)
Ricerca Mutazioni
Fattore V G169
Protrombina G20210A
MTHFR-C677T
MTHFR-A1298C