cav. dott. Leonardo Di Ascenzo, MD, PhD
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by Leonardo Di Ascenzo, 2021
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Amiloidosi cardiaca
L'Amiloisodi cardiaca è dovuta alla deposizione extracellulare a livello del miocardio di proteine fibrillari insolubili. Dal punto di vista strutturale ciò causa un aumento degli spessori miocardici senza un consensuale aumento dei voltaggi elettrocardiografici, dal momento che l'aumento di spessore è generato da materiale amorfo non contrattile e quindi elettricamente neutro. La "pseudoipertrofia" è causa di rigidità ventricolare e conseguente scompenso diastolico a frazione di eiezione conservata.
Forme eziopatologiche
AL - forma sistemica, non ereditaria, dovuta a cloni plasmacellulari midolarri producenti catene leggere libere circolanti delle immunoglobuline.
TTR - o da transtiretina, una proteina prodotta dal fegato e deputata al trasporto plasmatico di retinolo e ormoni tiroidei; la quale si suddivide in due diverse forme:
-- forma acquisita non ereditaria, da deposizione di transtiretina non mutata detta wild-type ad interessamento pressochè esclusivamente cardiaco e denominata amiloidosi cardiaca senile,
-- forma ereditaria, a trasmissione autosomica dominante, i cui depositi interessano non solo il cuore ma anche il sistema nervoso periferico.
Diagnosi
La Scintigrafia ossea con difosfonati mostra una captazione anche cardiaca in caso di amiloidosi.
Terapia
AL - chemioterapie mututate dal trattamento del mieloma
TTR -
-- terapia di supporto fondamentalmente con diuretici
-- farmacologica eziopatogenetica
--- INOTERSEN (inibisce la produzione epatica di transtiretina); somministrazione settimanale sottocutanea; amiloidosi familiare da transtiretina complicata da polineuropatia;
--- PATISIRAN (riduce la produzione epatica di transtiretina); somministrazione endovena; amiloidosi familiare da transtiretina;
--- TAFAMIDIS (si lega alla transtiretina impedendone la frammentazione e deposizione nei tessuti); sia forma wilde-type sia forma familiare.
Le diverse terapie tendono ad impedire la deposizione di nuova amiloide a livello tissutale ma non sono in grado di rimuovere quella già depositata.
Elementi clinici di sospetto
segni e sintomi di scompenso destro inspiegabili dopo indagini di primo livello
sindrome del tunnel carpale (in particolare se bilaterale) in soggetti di sesso maschile
discrepanza tra bassi voltaggi ECG ed elevati spessori del ventricolo sinistro all'ecocardiogramma
ipertrofia venricolare sinistra non spiegata
grave disfunzione diastolica
elevati valori di peptidi natriuretici associati a lieve ma costante incremento dei valori di troponina
Indagini diagnostiche strumentali
Elettrocardiogramma
Ecocardiogramma
Risonanza Magnetica Nucleare Cardiaca
Scintigrafia total body con traccianti ossei
G Ital Cardiol 2021; 22 (8): 620
Scarica il Piano Terapeutico per il VYNDAQEL (Tafamidis)
